A ANÁLISE DO CARIÓTIPO E SUA RELAÇÃO COM OS ABORTOS RECORRENTES

Resumo

O aborto recorrente (AR) é um
acontecimento adverso frequente na
gravidez e afeta cerca de 10 a 20%
de todas as gestações clinicamente
diagnosticadas. A idade materna e o
número de perdas anteriores são os
principais fatores de risco
independentes, de uma nova perda
gestacional. Outros fatores
associados ao AR são as alterações
cromossômicas estruturais e
numéricas, pois elas podem resultar
em monossomias, trissomias e
tetraploidias não compatíveis com a
vida. Diante disso, o objetivo do
presente estudo foi apresentar uma
revisão integrativa sobre a
determinação da importância do
estudo de cariótipo para os casais
com história de AR. Foi realizada
uma revisão integrativa no PubMed
com amostra de 15 artigos para
demonstrar a importância e a
necessidade do diagnóstico de
anomalias no cariótipo. A maior parte
dos AR que ocorrem no primeiro
trimestre, são devido a anomalias
cromossômicas numéricas,
principalmente as trissomias
autossômicas. Alterações na
estrutura cromossômica abrangem
até 6% das causas dos AR,
destacando as translocações
recíprocas. O diagnóstico das
causas de perdas recorrentes pode
ser feito por diferentes técnicas. O
bandeamento-G é o método
tradicional, mas o sequenciamento
de DNA também pode ser utilizado.
O teste genético pré-implantacional
para aneuploidias (PGT-A) e
rearranjos estruturais (PGT-SR) é
um tratamento que beneficia tais
casais, minimizando as chances de
abortamentos ao selecionar os
embriões cromossomicamente
normais para a transferência.
Conclui-se que o estudo de cariótipo
em casais com história de AR é
importante para elucidar as causas
da infertilidade, permitir o
aconselhamento genético e escolha
do tratamento mais adequado.