MONOSSOMIA EM MOSAICO DO CROMOSSOMO 13:

UM RELATO DE CASO

Autores

  • Diego Michel Fernandes da Silva PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR DA UNI-VERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS
  • Irene Plaza Pinto NUCLEO DE PESQUISAS REPLICON (NPR) DA PUC GOIÁS, PROGRAMA DE POS-GRADUAÇÃO MESTRADO EM GENETICA (MGENE) DA PUC GOIÁS
  • Damiana Miriam Da Cunha
  • Cristiano Luiz Ribeiro
  • Claudio Carlos da Silva NUCLEO DE PESQUISAS REPLICON (NPR) DA PUC GOIÁS, PROGRAMA DE POS-GRADUAÇÃO MESTRADO EM GENETICA (MGENE) DA PUC GOIÁS, LABORATORIO DE GENETICA HUMANA E MOLECULAR/LACEN DA SECRETARIA DE ESTADO DA SAUDE DE GOIÁS
  • Aparecido Divino Da Cruz NUCLEO DE PESQUISAS REPLICON (NPR) DA PUC GOIÁS, PROGRAMA DE POS-GRADUAÇÃO MESTRADO EM GENETICA (MGENE) DA PUC GOIÁS, LABORATORIO DE GENETICA HUMANA E MOLECULAR/LACEN DA SECRETARIA DE ESTADO DA SAUDE DE GOIÁS
  • Lysa Bernardes Minasi NUCLEO DE PESQUISAS REPLICON (NPR) DA PUC GOIÁS, PROGRAMA DE POS-GRADUAÇÃO MESTRADO EM GENETICA (MGENE) DA PUC GOIÁS

Palavras-chave:

Aneuploidia, FISH, Citogenética

Resumo

A monossomia do cromossomo 13 é um evento citogenético raro, descrito em descendentes vivos com monossomia parcial do cromossomo 13 ou cromossomo 13 em anel. Os principais achados clínicos que cursam com alterações no cromossomo 13 incluem retinoblastoma,deficiênciaintelectualedecrescimento,malformaçõescerebrais,defeitos cardíacos, deformidades de membros distais e distúrbios digestivo e urogenital. O objetivo do estudo foi relatar um caso de uma recém-nascida com malformações congênitas que recebeu o diagnóstico citogenético de monossomia do cromossomo 13 em mosaico, identificado pelo método FISH. Após realização do FISH com a sonda de sequência única 13q14.2, foram visualizados, em84,8%dascélulasanalisadas, dois sinais fluorescentes vermelhos indicando a presença de dois cromossomos 13 e umsinalfluorescente em 15,2%dosnúcleosanalisados, representando monossomia do cromossomo 13. O presente caso apresentouachadosclínicosefenotípicossemelhantesàSíndromedePataueoutras alterações clínicas envolvendo o cromossomo 13.

Palavras-chave: Aneuploidia, FISH, Citogenética.

Referências

BELLUCCO, Fernanda T. et al. Deleção do cromossomo 13 devido a diferentes rearranjos e impacto no fenótipo. Molecu-lar syndromology, v. 10, n. 3, pág. 139-146, 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1159/000497402 Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31191202/ . Acesso em: 20 setembro 2020.

CONLIN, Laura K. et al. Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis. Human mo-lecular genetics, v. 19, n. 7, p. 1263-1275, 2010. DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddq003. Dis-ponível em: https://academic.oup.com/hmg/article/19/7/1263/2901116?login=true . Acesso em: 21 de setembro 2020.

CUADRADO, Martín M. et al. Monosomy r (13). Report of a new case. Anales espa-noles de pediatria, v. 53, n. 6, p. 592, 2000. DOI: DOI: https://doi.org/10.1016/S1695-4033(00)77504-7. Disponível em: https://www.analesdepediatria.org/en-monosomia-r-13-proposito-una-nueva-articulo-S1695403300775047 . Acesso em: 25 de setembro 2020.

ENSEMBL. Chromosome 13. Ensembl Release 101 (August 2020). Disponível em: http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Chromosome?chr=13;r=13:1-114364328 . Acesso em: 20 de setembro de 2020.

GENTILE, Mattia et al. Molecular and cytogenetic characterisation of an unusu-al case of partial trisomy/partial monosomy 13 mosaicism: 46, XX, r (13)(p11q14)/46, XX, der (13) t (13; 13)(q10; q14). Journal of medical genetics, v. 36, n. 1, p. 77-82, 1999. DOI: http://dx.doi.org/10.1136/jmg.36.1.77. Disponível em: https://jmg.bmj.com/content/36/1/77.short . Acesso em: 28 de setembro 2020.

GOMES, A.; KORF, B. R. Genetic Testing Techniques. Pediatric Cancer Genetics, p. 47–64, 2018. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-323-48555-5.00005-3 Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780323485555000053?via%3Dihub . Acesso em: 1 de outubro 2020.

HAMERTON, J.L., Academic Press, New York. Huehns, E.R., Lutzner, M., and Hecht, F. Neutrophils in the 13(D1)-trisomy syndrome. Human cytogenetics, Vol. 2. New York Acad. Sci. 155: 811-817, 1971.

HOWE, Bradley; UMRIGAR, Ayesha; TSIEN, Fern. Chromosome preparation from cultured cells. Journal of Visualized Experiments, n. 83, p. e50203, 2014. DOI: http://dx.doi.org/10.3791/50203. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24513647/ . Acesso em: 15 de setembro 2020.

KATAOKA, AKIO et al. Prenatal Diagno-sis of a Case of Partial Monosomy⁄ Mono-somy 13 Mosaicism: 46, XX, r (13)(p11q33)⁄ 45, XX,-13 Suspected by Nuchal Fold Translucency Increasing. The Kurume medical journal, v. 58, n. 4, p. 127-130, 2012. DOI: https://doi.org/10.2739/kurumemedj.58.127. Disponível em: https://www.jstage.jst.go.jp/article/kurumemedj/58/4/58_127/_article/-char/ja/ . Acesso em: 12 de outubro de 2020.

MACIEL-GUERRA, Andréa Trevas et al. O uso da hibridação in situ com fluorescên-cia no diagnóstico de mosaicismo oculto: a propósito de três casos de anomalias de cromossomos sexuais. Arquivos Brasi-leiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 56n. 8, p. 545-551, 2012. DOI: https://doi.org/10.1590/S0004-27302012000800014 . Disponível em: https://www.scielo.br/j/abem/a/ybm7V9PMF5CLqSqr9YKZvNn/?lang=en . Acesso em: 12 de outubro de 2020.

MARCORELLES, Pascale et al. Unusual variant of holoprosencephaly in mono-somy 13q. Pediatric and Developmental Pathology, v. 5, n. 2, p. 170-178, 2002. DOI: https://doi.org/10.1007/s10024-001-0200-5. Disponível em: https://journals.sagepub.com/doi/abs/10.1007/s10024-001-0200-5?casa_token=td9VeZulvSAAAAAA:WjDP5KE_nT3YAlH7wk7hGr5RX5To7bpTn1fjS_FsBrtS85IleFYIaPY2Lnwld9SCGWrzvzgjrFwy . Acesso em: 14 de outubro de 2020.

MARTÍNEZ-GLEZ, V. et al. A six-attribute classification of genetic mosaicism. Genet-ics in Medicine, v. 0, n. 0, p. 1–15, 2020. Disponível em: https://www.nature.com/articles/s41436-020-0877-3 . Acesso em: 14 de outubro de 2020.

MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F.; NUSSBAUM, Robert. Thompson & Thompson Genética Médica. Elsevier Brasil, 2007. ISBN: 9788535221497

MOORE,C.M. and BEST,R.G. Chromosome preparation and banding. Encyclopedia of Life Sciences, 2001. DOI: https://doi.org/10.1038/npg.els.0001444. Disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1038/npg.els.0001444 . Acesso em: 21 de agosto 2020.

NIH 2021a. Chromosome 13q deletion. Genetics Home Reference. Disponível em:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1738/chromosome-13q-deletion . Accesso em: 28 de julho de 2021.

NIH 2021b. Ring chromosome 13. Genetics Home Reference. Disponível em:https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6069/ring-chromosome-13 . Accessado em: 28 de julho de 2021.

NORONHA, Lúcia de et al. Holoprosencefalia: análise do seu espectro morfológico em doze casos de autópsia. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 59, n. 4, p. 913-919, 2001. DOI: https://doi.org/10.1590/S0004-282X2001000600014. Disponível em: https://www.scielo.br/j/anp/a/m3nwfGtVGPgd7bfpRxyqjYG/abstract/?lang=pt . Acesso em: 20 de agosto 2020.

OKA, Shigehiro et al. Trisomy/partial monosomy mosaicism of no. 13 pair [46, XX,− 13,+ rob (13q13q)/46, XX, r (13)(p11q34)]. Japanese journal of human genetics, v. 22, n. 2-3, p. 73-78, 1977. DOI: https://doi.org/10.1007/BF01874271 .. Disponível em: https://www.nature.com/articles/jhg197710. Acesso em: 15 de agosto 2020.

OTERO, D. L.; TRAVIESO, A. Anillo del cromosoma 13 en una lactante con microcefalia Ring chromosome 13 in an infant with microcephaly. LICOURT OTERO, Deysi et al. Anillo del cromosoma 13 en una lactante con microcefalia. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, v. 22, n. 1, p. 192–197, 2018. Disponível em: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumenI.cgi?IDARTICULO=7941 .Acesso em: 14 de setembro de 2020.

ROSA, Rafael Fabiano M. et al. Gestational, perinal and family findings of patients with Patau syndrome. Revista Paulista de Pediatria, v. 31, p. 459-465, 2013. DOI: https://doi.org/10.1590/S0103-05822013000400007. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rpp/a/QYHpy3vymtpg9L4PmTZHtbS/?format=html&lang=en . Acesso em: 16 de agosto 2020.

SALIBA, Aline et al. Genetic and ge-nomics in congenital heart disease: a clinical review. Jornal de Pediatria, v. 96, n. 3, p. 279-288, 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jped.2019.07.004. Disponível em: https://www.scielo.br/j/jped/a/WWPtjLvN8wgrwCfhLPC3sMP/abstract/?lang=en . Acesso em: 19 de agosto 2020.

SAVASTANO, Clarice Pagani et al. Mo-lecular analysis of holoprosencephaly in South America. Genetics and molecular biology, v. 37, n. 1, p. 250-262, 2014. DOI: https://doi.org/10.1590/S1415-47572014000200011. Disponível em: https://www.scielo.br/j/gmb/a/mQYqCjzggn8PhKC6V3fX9Wx/?lang=en . Acessado em: 19 de agosto de 2020.

SPOLADORI, Isabella Carolina et al. Sín-drome de Patau: Relato de um caso com trissomia completa do cromossomo 13. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde, v. 38, n. 1supl, p. 238, 2018. DOI: http://dx.doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp238 . Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29497. Acesso em: 1 de setembro 2020.

WARKANY, Josef; PASSARGE, Eber-hard; SMITH, Laurel B. Congenital mal-formations in autosomal trisomy syn-dromes. American Journal of Diseases of Children, v. 112, n. 6, p. 502-517, 1966. DOI: http://dx.doi.org/10.1001/archpedi.1966.02090150046002 Disponível em: https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/article-abstract/502008 . Acesso em: 17 de agosto 2020.

WISNIEWSKI, K. et al. Monosomy 21 syndrome: further delineation including clinical, neuropathological, cytogenetic and biochemical studies. Clinical gene-tics, v. 23, n. 2, p. 102-110, 1983. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1983.tb01856.x. Disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.1983.tb01856.x . Aces-so em: 20 de agosto 2020.

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Publicado

2021-12-21

Como Citar

Fernandes da Silva, D. M. ., Plaza Pinto, I., Da Cunha, D. . M., Luiz Ribeiro, C., Carlos da Silva , C., Da Cruz, A. D. ., & Bernardes Minasi, L. (2021). MONOSSOMIA EM MOSAICO DO CROMOSSOMO 13:: UM RELATO DE CASO. Revista Brasileira De Biomedicina, 1(1). Recuperado de https://revistadabiomedicina.com.br/index.php/12222/article/view/55